Vārdenburgas sindroms, reta ģenētiska slimība kopš dzimšanas

Vārdenburgas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai 1 no 40 000 cilvēku visā pasaulē. Vārdenburga sindroms var izraisīt dzirdes zudumu, izmaiņas ādas, acu un matu krāsā un neparastu sejas formu. Vārdenburgas sindromam ir četri veidi. Katram veidam ir dažādi raksturīgi simptomi. Iepazīsim Vārdenburgas sindromu un tā veidus un simptomus.

Vārdenburgas sindroms un tā četri veidi

Lūdzu, ņemiet vērā, ka Vārdenburgas sindroma nosaukums ir ņemts no Nīderlandes ārsta vārda, proti, D.J. Vārdenburgs, kurš pirmo reizi šo slimību atklāja 1951. gadā. Kopš tā laika pētnieki dažādās valstīs ir padziļināti pētījuši Vārdenburgas sindromu, tādējādi iedalot to četros veidos, tostarp:

  • 1. tipa Vārdenburga sindroms

1. tipa Vārdenburga sindroma dēļ pacientam ir liels attālums starp acīm. Apmēram 20% cilvēku ar 1. tipa Vārdenburgas sindromu ir dzirdes zudums. Cilvēkiem ar 1. tipa Vārdenburgas sindromu ir tendence izjust krāsas plankumus vai krāsas zudumu matos, ādā un acīs.

  • Vārdenburgas sindroms, 2. tips

Cilvēkiem ar 2. tipa Vārdenburgas sindromu dzirdes zudums ir biežāk sastopams nekā 1. tipa cilvēkiem. Apmēram 50% cilvēku ar 2. tipa Vārdenburgas sindromu ir dzirdes zudums. Turklāt viņiem būs arī izmaiņas matu, ādas un acu pigmentā.

  • 3. tipa Vārdenburga sindroms

Faktiski Vārdenburgas sindroma 3. tips ir līdzīgs 1. un 2. tipam. Tomēr šis trešais veids liek pacientam būt plašākam attālumam starp acīm un plašāku degunu. Turklāt cilvēkiem ar 3. tipa Vārdenburgas sindromu var būt arī vājas rokas vai locītavu invaliditāte. Ne tikai tas, ka šāda veida Vārdenburgas sindroms, ko sauc arī par Klein-Wardenburg, liek pacientiem saskarties ar lūpas šķeltni.

  • Vārdenburgas sindroms, 4. tips

Ceturtais Vārdenburgas sindroma veids izraisa pigmentācijas izmaiņas un var izraisīt dzirdes zudumu. Parasti cilvēkiem ar ceturtā veida Vārdenburgas sindromu ir arī slimība, ko sauc par Hiršprungu, kas izraisa resnās zarnas nosprostojumu un smagu aizcietējumu. Iepriekš minētos četrus Vārdenburgas sindroma veidus slimniekiem būs grūti pašam diagnosticēt. Pārbaude ar ārstu ir pareizā iespēja, lai noskaidrotu Vārdenburgas sindroma veidus un veidus.

Vārdenburga sindroms un citi tā simptomi

Vāderburgas sindroma acs varavīksnene Papildus ādas krāsas, acu, matu izmaiņām un dzirdes zudumam, ir jāuzmanās no dažādiem citiem Vārdenburgas sindroma simptomiem. Šie ir visizplatītākie Vārdenburgas sindroma simptomi četros veidos:
  • Redzes izmaiņas
  • Izmaiņas varavīksneņu krāsā (abi acs āboli nav vienā krāsā), acu krāsa ir zilas un brūnas krāsas maisījums
  • Ātrāki sirmi mati
  • Gaišs ādas tonis
Patiesībā lielākajai daļai cilvēku ar Vārdenburga sindromu var būt normāla dzirde. Tomēr dzirdes zuduma iespēja var rasties arī četros Vārdenburgas sindroma veidos. Papildus novirzēm sejā, dzirdes maiņā un matiem cilvēkiem ar Vārdenburgas sindromu var rasties arī neparastu ķermeņa daļu veidošanās un vairāku orgānu darbības traucējumi, piemēram:
  • Grūtības izdalīt asaras
  • Neparasta izmēra resnā zarna (maza)
  • Dzemdes formas izmaiņas (sievietēm)
  • Mutes šķeltne
  • Gaišs ādas tonis līdzīgs albīna stāvoklim
  • Balta skropstu vai uzacu krāsa
  • plats deguns
No četriem Vārdenburgas sindroma veidiem trešā tipa Vārdenburgas sindroms ir visredzamākās fiziskās izmaiņas. Tā kā ķermeņa formas izmaiņas pacientiem ar trešā veida Vārdenburgas sindromu tiek uzskatītas par visspilgtākajām, piemēram:
  • Pirkstu kauli saplūda kopā
  • Anomālijas rokās, rokās un plecos
  • Mazs galvas izmērs
  • Attīstības kavēšanās
  • Izmaiņas galvaskausa formā
Noslēgumā jāsaka, ka četriem Vārdenburgas sindroma veidiem ir līdzīgi simptomi, proti, ādas krāsas, acu, matu izmaiņas, dzirdes zudums, neparastas sejas formas. Bet starp tiem trešais Vārdenburgas sindroma veids tiek uzskatīts par visspilgtāko.

Vārdenburgas sindroma cēloņi

Tā kā Vārdenburgas sindroms ir ģenētisks traucējums, cēlonis ir mutācijas, kas pastāv ģenētikā, īpaši EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 un SOX10 gēnos. Daži no šiem gēniem ir atbildīgi par vairāku ķermeņa šūnu veidošanos un attīstību, tostarp pigmentu ražojošām šūnām, ko sauc par melanocītiem. Melanocīti veido pigmentu, ko sauc par melanīnu, kas veicina ādas, matu, acu krāsu un ir svarīga loma dzirdes funkcijās. Vārdenburga sindroms traucē arī melanocītu darbību, tādējādi var rasties tādi zaudējumi kā dzirdes zudums un acu, matu un ādas krāsas maiņa. Katrs mutācijas gēns var ietekmēt Vārdenburgas sindroma veidu rašanos. Piemēram, Vārdenburgas sindroma 1. un 3. tipu izraisa mutācijas PAX3 gēnā. Tad 2. tips, ko izraisa MITF un SNAI2 gēnu mutācijas. Visbeidzot, ceturto Vārdenburgas sindroma veidu izraisa mutācijas SOX10, EDN3 un EDNRB gēnos.

Vārdenburgas sindroma ārstēšana

Patiesībā cilvēki ar Vārdenburga sindromu var dzīvot normālu dzīvi kā cilvēki kopumā. Tomēr notiekošo fizisko izmaiņu simptomi ir jākontrolē. Dažas no Vārdenburgas sindroma ārstēšanas metodēm un simptomiem ir:
  • Kohleārie implanti vai dzirdes aparāti dzirdes zuduma ārstēšanai
  • Atbalsts attīstībai, piemēram, uzņemšana speciālajā skolā
  • Ķirurģija, lai novērstu aizsprostojumus zarnās
  • Operācija lūpas šķeltnes ārstēšanai
  • Kosmētiskās izmaiņas, piemēram, izmantojot meikaps lai segtu ādas krāsas izmaiņas vai matu krāsu, lai segtu sirmus matiņus
[[saistītie raksti]] Turklāt cilvēkiem ar Vārdenburgas sindromu var pazemināties arī pašapziņa. Tāpēc viņiem ieteicams pievienoties atbalsta grupām, saņemt ģimenes atbalstu, meklēt ticamu informāciju par pašu Vārdenburgas sindromu.