Jēkaba ​​sindroma ģenētiskais stāvoklis, kas ietekmē tikai vīriešus

Varbūt jūs esat dzirdējuši par XYY sindromu vai Jēkaba ​​sindromu, bet nekad nezinājāt, ko tas nozīmē un kas izraisa tā rašanos cilvēka ķermenī. Jēkaba ​​sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietver hromosomas katrā cilvēka šūnā. Parasti vīriešiem katrā šūnā ir 46 hromosomas, proti, X un Y (XY) hromosomas. Jēkaba ​​sindroms rodas arī tad, ja vīriešiem katrā šūnā ir papildu Y hromosoma (XYY). Vīriešiem ar Jēkaba ​​sindromu ir 47 hromosomas.

Uzziniet vairāk par Jēkaba ​​sindromu

Šis ģenētiskais stāvoklis, kas pazīstams arī kā XYY kariotips vai YY sindroms, rodas vienam no tūkstoš vīriešiem un var rasties tikai vīriešiem. Lielākajai daļai cilvēku ar Jēkaba ​​sindromu ir neparasts fiziskais stāvoklis. Daži no viņiem ir gari, citiem ir problēmas ar runas artikulāciju. Tie var augt arī ar dažādām muskuļu formām. Tomēr cilvēkiem ar Jēkaba ​​sindromu nav būtisku fizisko atšķirību, salīdzinot ar tiem, kuriem tā nav. Arī viņu seksuālā attīstība bija normāla. Tātad, kādi ir Jēkaba ​​sindroma simptomi?

Jēkaba ​​sindroma simptomi

Bērni, kas dzimuši ar Jēkaba ​​sindromu, neuzrāda nekādas fiziskas atšķirības. Jo viens no biežākajiem Jēkaba ​​sindroma simptomiem ir neparasts augums. Parasti to var novērot 5-6 gadu vecumā. Katram vīrietim ar Jēkaba ​​sindromu ir dažādi simptomi. Visbiežāk sastopamie simptomi ir šādi apstākļi:

• Salīdzinoši mazs svars, salīdzinot ar viņa augumu
• Lielāks galvas izmērs
• Smagu pūtīšu parādīšanās pusaudža gados
• Jums ir grūti mācīties un runāt
• Aizkavēta motora attīstība, piemēram, staigāšana vai sēdēšana
• Vāji muskuļi (hipotonija)
• Trīce rokās
• Zemāks IQ

Ne katrs vīrietis, kuram ir Jēkaba ​​sindroms, parāda iepriekš minētos simptomus. Patiesībā dažiem Jēkaba ​​sindroma slimniekiem nav nekādu fizisku simptomu. Pieaugušiem vīriešiem neauglība vai neauglība ir simptoms, kas var būt jūtams Jēkaba ​​sindroma dēļ. Bērniem Jakoba sindroms var izraisīt uzvedības problēmas, piemēram, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumus (ADHD), aizkaitināmību, impulsivitāti vai pat izaicinājumu. Bet mierīgi, šo uzvedību var atvieglot ar vecumu.

Jēkaba ​​sindroma cēloņi

Jēkaba ​​sindroms ir nejaušas sajaukšanas vai mutācijas rezultāts, kad tiek izveidots vīrieša ģenētiskais kods. Pētnieki secināja, ka Jēkaba ​​sindroms rodas nejauši, embriju veidošanās laikā. Lielāko daļu Jēkaba ​​sindroma gadījumu izraisa nepareiza šūnu dalīšanās spermā, un tie netiek nodoti ģimenē.

Vai Jēkaba ​​sindroms ir ārstējams?

Atbilde ir nē. Jēkaba ​​sindromu nevar izārstēt. Tomēr ārstēšana terapijas veidā var mazināt simptomus, kas parādās slimniekiem. It īpaši, ja Jēkaba ​​sindroms ir diagnosticēts agri. Cilvēki ar Jēkaba ​​sindromu var lūgt palīdzību no slimnīcas, lai pārvarētu visus simptomus, ko viņi jūt, piemēram, grūtības runāt vai mācīšanās spējas. Cilvēkiem novecojot, cilvēkiem ar Jēkaba ​​sindromu ir jākonsultējas arī ar reproduktīvo ekspertu komandu, lai aprakstītu iespējamās neauglības problēmas. Šeit ir norādīti terapijas veidi, kurus var veikt cilvēki ar Jēkaba ​​sindromu.

• Runas terapija

Tā kā personām ar Jēkaba ​​sindromu var būt grūtības runāt, medicīnas speciālistu komanda var ieteikt runas terapiju, lai ārstētu šo problēmu.

• Fizioterapija

Fizikālo terapiju var veikt cilvēki ar Jēkaba ​​sindromu, kuriem ir problēmas ar muskuļiem un motoriku.

• Izglītojošā terapija

Ja jūsu bērnam ir Jēkaba ​​sindroms, ieteicams to pārrunāt ar skolotājiem skolā, lai izvairītos no pārpratumiem. Sakārtojiet mācību grafiku, kas vislabāk atbilst jūsu bērna vajadzībām. [[Saistīts raksts]]

Piezīmes no SehatQ

Personas ar Jēkaba ​​sindromu parasti pārvietojas tāpat kā citi cilvēki kopumā, lai gan viņiem ir jāsajūt šī stāvokļa simptomi. Tomēr Jēkaba ​​sindroms notiek, nemanot. Ja Jēkaba ​​sindromu konstatē pēc iespējas agrāk, protams, ka labāk, jo mediķu komanda var sniegt ieteikumus par piemērotāko ārstēšanu.