Feifera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Feifera sindroms ir ļoti reta medicīniska slimība. Tikai 1 no 100 000 mazuļiem piedzimst ar šo stāvokli. Feifera sindroms rodas, kad gēnu mutāciju dēļ augļa galvaskausa kauli, roku un pēdu kauli pārāk ātri saplūst dzemdē. Kādi ir cēloņi, simptomi un ārstēšana?

Pfeifera sindroma cēloņi

Vēl atrodoties mātes vēderā, bērna galvaskausa augšdaļa nav neskarta. Tas nodrošina vietu smadzeņu augšanai un attīstībai. Vēlāk galvaskausa augšdaļa saplūst tikai pēc tam, kad mazuļa galva sasniegs pilnu izmēru.

Pfeifera sindroms rodas no galvaskausa kaulu augšdaļas saplūšanas pārāk agri. Tā rezultātā galvaskausa kauli nevar paplašināties, smadzenēm augot, ietekmējot mazuļa galvu un seju. Turklāt Pfeifera sindroms rodas arī kļūdu dēļ gēnos, kas kontrolē noteiktu šūnu augšanu un nāvi.

Pfeifera sindroma simptomi un veidi

Ir trīs Pfeifera sindroma veidi, no kuriem katram ir savi simptomi:

1. Feifera sindroma 1. tips

1. tipa Pfeifera sindroms ir visvieglākais un visizplatītākais. Zīdaiņiem ar 1. tipa Feifera sindromu būs daži fiziski simptomi, taču viņu smadzeņu darbība joprojām ir normāla. Šie ir 1. tipa Pfeifera sindroma simptomi:
  • Acu hiperlorisms (stāvoklis, kad acis atrodas tālu viena no otras)
  • Piere, kas izskatās augsta un izcila
  • Brahicefālija (plakana galvas aizmugure)
  • Apakšžoklis izvirzīts uz āru
  • Hipoplastisks augšžoklis (augšžoklis nav pilnībā attīstīts)
  • Lieli īkšķi un kāju pirksti, kas atrodas tālu viena no otras
  • Dzirdes grūtības
  • Ir problēmas ar zobiem un smaganām
Zīdaiņi ar 1. tipa Pfeifera sindromu var nodzīvot pieaugušā vecumā ar dažām problēmām.

1. tipa Pfeifera sindromu izraisa mutācijas FGFR1 vai FGFR2 gēnos, kas ir daļa no jaunattīstības mazuļa kauliem. Ja tēvam vai mātei ir šī gēna mutācija, bērnam ir 50% risks saslimt ar Pfeifera sindromu.

2. Feifera sindroma 2. tips

2. tipa Feifera sindromam ir dzīvībai bīstami simptomi, jo tas ir smagāks nekā 1. tipa sindroms. Simptomi ir šādi:
  • Galvas un sejas kauli agri saplūst un veido "āboliņa lapu"
  • Proptoze vai eksoftalms (acs, kas izvirzīta no acs dobuma)
  • Attīstības kavēšanās un grūtības sekot līdzi stundām, jo ​​smadzenes nav pilnībā izaugušas
  • Ankiloze (locītavu un kaulu stīvums, kas salīp kopā)
  • Nevar labi elpot
  • Hidrosafeli (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu dobumā)
2. tipa Feifera sindroma gadījumā bērnam ir jāoperē, lai viņš varētu izdzīvot pieaugušā vecumā.

3. Feifera sindroma 3. tips

3. tipa Feifera sindroms tiek uzskatīts par smagāku nekā 1. un 2. veids, jo tas ir dzīvībai bīstams. Tā kā 3. tipa Pfeifera sindroms bērnam var radīt problēmas svarīgos orgānos, piemēram, plaušās un nierēs. Simptomu ziņā Pfeifera sindroma 3. tips ir gandrīz tāds pats kā 2. tips, tikai nav "āboliņa lapas" galvas formas simptomu. Lai izdzīvotu līdz pieauguša cilvēka vecumam, pacienta dzīves laikā ir nepieciešamas vairākas operācijas.

Vienā pētījumā Pfeifera sindroma 2. un 3. tipu izraisīja mutācijas FGFR2 gēnā. Turklāt 2. un 3. tipa Pfeifera sindroms var rasties arī tad, ja tēvs ir gados vecāks (vecāks). Tas ir tāpēc, ka vecāku vīriešu spermatozoīdiem ir lielāka mutācijas iespējamība nekā jaunākiem vīriešiem.

Kā tiek diagnosticēts Feifera sindroms?

Ar tehnoloģiju palīdzību ultraskaņa, Ārsti parasti var diagnosticēt Pfeifera sindromu, kamēr bērns vēl ir dzemdē. Ārsts pamanīs priekšlaicīgu galvaskausa kaulu saplūšanu un citus redzamus simptomus roku un kāju pirkstos. Ja ir redzami simptomi, ārsts veiks diagnozi, kad bērns piedzims. Ja simptomi tiek uzskatīti par viegliem, ārsts bērnam diagnosticēs tikai pēc dažiem mēnešiem vai gadiem. Visbeidzot, ārsts lūgs vecākiem un bērnam veikt ģenētisko testu. Tas tika darīts, lai redzētu FGFR gēna klātbūtni un šī gēna "nesēju".

Feifera sindroma ārstēšana

Pēc tam, kad bērnam ar Pfeifera sindromu būs 3 mēneši, ārsts ieteiks operāciju, lai veidotu galvaskausu un mazinātu spiedienu uz smadzenēm. Šajā operācijā galvaskauss tiks rekonstruēts, lai padarītu to simetriskāku, lai smadzenēm būtu kur augt. Pēc ķirurģiskā dzīšanas procesa pabeigšanas ārsts ieteiks arī ķirurģisku procedūru, lai ārstētu Pfeifera sindroma simptomus žoklī, sejā, rokās vai kājās. Tas tiek darīts, lai bērns varētu elpot un pareizi lietot kājas un rokas. [[Saistīts raksts]]

Dzīves ilgums ar Pfeifera sindromu

Cilvēkiem ar 1. tipa Feifera sindromu augšana nav neiespējama. Cilvēki ar 1. tipa Feifera sindromu joprojām var spēlēties ar citiem bērniem, apmeklēt skolu un izaugt par pieaugušajiem ar Feifera sindromu. Tā kā 1. tipa Pfeifera sindromu joprojām ir iespējams ārstēt ar operāciju, fizikālo terapiju un ilgtermiņa operācijas plāniem. Tomēr cilvēkiem ar 2. un 3. tipa Feifera sindromu nav tik paveicies kā tiem, kam diagnosticēts 1. tipa Feifera sindroms. Tā kā 2. un 3. tipa Feifera sindroma simptomi var ietekmēt bērna spēju elpot, kustēties un domāt. Tāpēc agrīna Pfeifera sindroma noteikšana var palīdzēt slimniekiem nodzīvot līdz pilngadībai, lai gan joprojām ir viegli simptomi, kas to pavada.