Arlekīna ihtioze ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga sausa, sabiezējusi, zvīņaina āda, kas atgādina zivju zvīņas. Stāvoklis, ar kuru saskaras šis mazulis, ir ļoti reta ar sastopamību 1 no 300 000 dzimušajiem. Līdz šim visā pasaulē ir ziņots par aptuveni 200 gadījumiem. Parasti šis veselības traucējums skar ķermeņa daļas, tostarp plakstiņus, degunu, muti un ausis. Ādas traucējumi var apgrūtināt zīdaiņiem ķermeņa temperatūras regulēšanu un cīņu pret infekciju. Tā kā šī reta ādas slimība ir nopietns stāvoklis, tai nepieciešama intensīva medicīniska ārstēšana. Bet kāds ir iemesls?
Arlekīna ihtioze ko izraisa gēnu mutācija
Lieta arlekīna ihtioze Pirmo reizi tika ziņots, ka tā radās Dienvidkarolīnā, Amerikas Savienotajās Valstīs, 1750. gadā. Lai gan pirmais gadījums tika atklāts grūtniecības testu laikā, notika 1983. gadā. Pēc ekspertu domām, šo slimību izraisa mutācijas ABCA12 gēnā. Šie gēni spēlē lomu proteīnu veidošanā, kas ir svarīgi ādas šūnu attīstībai. Ja tiek traucēta ABCA12 gēna darbība, tiek kavēta ādas ārējā slāņa attīstība. Šis stāvoklis liek ādai izskatīties cietai un biezai. Cilvēks var būt slimības nesējs (pārvadātājs), bet neuzrādīja nekādus simptomus vai pazīmes. Piemēram, jūs varat kļūt nesēja arlekīna ihtioze ja esat mantojis gēnu no viena vecāka. Bet, ja abiem jūsu vecākiem ir gēns, jums ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību. Saskaņā ar datiem no Nacionālā reto slimību organizācija, arlekīna ihtioze skar apmēram 1 no katriem 500 000 cilvēku.Simptoms arlekīna ihtioze laika gaitā var mainīties
Parasti simptomi arlekīna ihtioze būs redzamāks, kad jaundzimušais. Bet laika gaitā simptomi mainīsies.Jaundzimušajiem
Jaundzimušajiem redzamie simptomi ir cieta, sabiezēta un savilkta āda uz visām ķermeņa virsmām, ieskaitot seju. Tas var izraisīt vairākas problēmas, tostarp:- Plakstiņi, kas atlokās
- Acis nevar aizvērt
- Lūpas ir cieši pievilktas, tāpēc mute ir atvērta
- Ausis saplūda ar galvu
- Pēdas un rokas ir mazas un pietūkušas
- Grūtības pārvietot rokas un kājas
- Grūti barot bērnu ar krūti
- Elpošanas problēmas
- Ādas infekcijas
- Dehidratācija vai šķidruma trūkums
- Zema ķermeņa temperatūra
- Nātrija līmenis asinīs, kas pārsniedz normu vai hipernatriēmija
Bērnam attīstoties
Kad viņi ir vecāki, mazuļi, kuri cieš no arlekīna ihtioze var rasties fiziskās attīstības aizkavēšanās šādos veidos:- Sarkana un zvīņaina āda
- Plāni mati
- Neparasti sejas vaibsti
- Samazināta dzirdes spēja
- Problēmas ar pirkstu kustībām
- Biezi nagi
- Atkārtotas ādas infekcijas
- Vienmēr jūties karsts
var arlekīna ihtiozeizārstēts?
Šo reto slimību, ko bieži uzskata par lāstu, nevar izārstēt. Līdz šim nav zāļu vai medicīnisku procedūru, kas varētu atjaunot pacientu. Bet tas atšķiras no vecajiem laikiem, kad cieta arlekīna ihtioze var izdzīvot tikai dažas dienas pēc dzimšanas, tagad viņi spēj izdzīvot ilgāk ar intensīvu jaundzimušo aprūpi un medikamentiem. Ārstēšanas mērķis ir ārstēt simptomus, īpaši tos, kas rodas uz ādas. Iemesls ir tāds, ka āda kalpo kā ķermeņa pirmā aizsardzība pret baktērijām un vīrusiem. Tāpēc simptomu pārvaldība uz ādas ir ļoti svarīga bērniem ar arlekīnsihtioze biežas ādas infekcijas. Jaundzimušie, kuriem ir arlekīna ihtioze tiks ievietots mitrā un higiēniskā telpā, lai izvairītos no infekcijas. Turklāt ārsts nodrošinās krēmu, kas izgatavots no petrolatuma, lai mazuļa āda būtu gluda un mitrināta. Ārsts izrakstīs arī vairākas citas zāles, piemēram:- Lietojiet antibiotikas, lai novērstu infekciju
- Pārklājiet ādu ar pārsēju, lai novērstu infekciju
- Novietojiet caurulīti elpceļos, lai palīdzētu elpot
- Nodrošiniet acu pilienus vai citus acu aizsardzības līdzekļus.