Izpratne par lipīdu metabolismu un slimību risku

Lipīdu vielmaiņa ir sarežģīts process organismā, kas ietver vairākus posmus, sākot no lipīdu uzņemšanas no pārtikas vai lipīdu ražošanas organismā līdz to sadalīšanai vai pārvēršanai vairākās lipīdus saturošās struktūrās organismā. Šeit minētie lipīdi ir tauki vai taukiem līdzīgas vielas, piemēram, eļļas, taukskābes, vaski un holesterīns. Lielākā daļa uztura lipīdu ir triglicerīdu un holesterīna veidā. Abi ir lipīdu veidi, kas var kaitēt veselībai, ja to līmenis ir pārmērīgs. Tomēr būtībā visiem lipīdu veidiem ir priekšrocības.

Lipīdu metabolisma funkcijas

Lipīdiem ir daudzas bioloģiskas funkcijas, proti, tie uzglabā enerģiju un kalpo kā šūnu membrānu un lipoproteīnu sastāvdaļas. Tomēr lielākā daļa lipīdu vai tauku formu ir sarežģītas molekulas, kurām pirms lietošanas jāveic vielmaiņas procesi. Lipīdu metabolisms ļauj ķermeņa orgāniem izmantot enerģiju vai uzkrāt enerģiju taukos vai ķermeņa taukos. Ķermeņa orgāni, piemēram, sirds, liesa, smadzenes un citi, izmanto šīs enerģijas, lai nodrošinātu to pareizu darbību.

Slimības, kas var traucēt lipīdu metabolisma procesu

Ne vienmēr lipīdu metabolisma process var noritēt normāli. Ir vairāki apstākļi, kas var izraisīt traucējumus šajā procesā, taču lielākā daļa no tiem ir ģenētiskas slimības. Šeit ir trīs slimības, kas var traucēt lipīdu metabolisma procesu.

1. Gošē slimība

Gošē slimība ir reta iedzimta vai ģenētiska slimība, kas izraisa lipīdu metabolisma traucējumus. Cilvēkiem ar šo slimību organismā nav pietiekami daudz glikocerebrozidāzes enzīmu, kas darbojas, lai sadalītu lipīdus. Šis stāvoklis izraisa taukainu vielu uzkrāšanos dažādos ķermeņa orgānos, piemēram, liesā, aknās, plaušās, kaulos un dažreiz arī smadzenēs. Tauku uzkrāšanās šajos orgānos var arī traucēt to darbību. Ir trīs veidu traucējumi, ko izraisa Gošē slimība, proti:

• 1. veids

Šim tipam raksturīga aknu un liesas palielināšanās, kā arī kaulu anomāliju klātbūtne, piemēram, sāpes līdz lūzumiem. 1. tipa Gošē slimība dažkārt var izraisīt arī plaušu un nieru darbības traucējumus. Atšķirībā no citiem Gošē slimības veidiem šis veids neietekmē smadzenes. 1. tipa Gošē slimība var rasties ikvienam jebkurā vecumā.

• 2. veids

Šis stāvoklis var izraisīt smagus smadzeņu bojājumus un rasties zīdaiņiem. Lielākā daļa bērnu ar 2. tipa Gošē slimību mirst līdz 2 gadu vecumam.

• 3. veids

3. tipa Gošē slimības gadījumā ir iespējama aknu un liesas palielināšanās, kuras gadījumā smadzenes var pakāpeniski ietekmēt. Šis stāvoklis parasti sākas bērnībā vai pusaudža gados. Līdz šim 2. un 3. tipa Gošē slimību nevar izārstēt. 1. tipa ārstēšanai ir pieejamas terapijas ar enzīmu aizstājējzālēm. Ja ir noticis smadzeņu bojājums, nav zāļu, kas varētu ārstēt šo problēmu.

2. Tay-Sachs slimība

Tay-Sachs slimība ir lipīdu vielmaiņas traucējumi, kas ir reta iedzimta slimība. Šis stāvoklis izraisa daudz taukainu vielu uzkrāšanos smadzenēs. Šī uzkrāšanās var iznīcināt nervu šūnas, izraisot fiziskas un garīgas problēmas cietušajam. Zīdaiņi ar Tay-Sachs slimību pirmajos mēnešos izskatīsies normāli. Tomēr laika gaitā viņa fiziskās un garīgās spējas samazināsies. Tay-Sachs slimības simptomi ir:

• Bērni kļūst akli un kurli
• Rīšanas spēju zudums
• Muskuļi sāk erodēt
• Parādās paralīze.

Tay-Sachs slimības cēlonis ir gēnu mutācija. Ja abiem vecākiem ir gēns, pastāv 25 procentu iespējamība, ka bērnam attīstīsies šis lipīdu metabolisma traucējums. Līdz šim Tay-Sachs slimību nevar izārstēt. Vairāki medikamentu veidi un labs uzturs var palīdzēt mazināt dažus simptomus. Neskatoties uz to, ka viņi saņem vislabāko aprūpi, bērni ar Tay-Sachs slimību parasti mirst līdz 4 gadu vecumam.

3. Bārta sindroms (BTHS)

BTHS ir reta ģenētiska lipīdu metabolisma slimība, kas galvenokārt skar vīriešus. Šo stāvokli izraisa tafazīna gēna (TAZ) mutācija, kas ietekmē kardiolipīna veidošanos. Kardolipīns ir būtisks lipīds, kam ir svarīga loma enerģijas metabolismā. BTHS ir nopietns stāvoklis, kas var izraisīt tādas problēmas kā:

• Sirds muskuļa vājums (kardiomiopātija),
• Neitropēnija (zems balto asinsķermenīšu skaits)
• Hipotonija (samazināts muskuļu tonuss)
• Muskuļu vājums
• Skeleta muskuļi neattīstās
• aizkavēta izaugsme
• Nogurums
• Fiziskā invaliditāte
• Metilglutakona acidūrija (palielināts organisko skābju daudzums, kas izraisa patoloģisku mitohondriju darbību).

[[saistītie raksti]] BTHS slimniekiem var būt visas iepriekš minētās pazīmes, viens vai tikai divi simptomi. Šis traucējums tiek nodots no mātes meitai un dēlam. Tomēr BTHS slimības simptomus izjutīs tikai zēni. Nav zāļu, kas varētu izārstēt BTHS. Jūsu ārsts var izrakstīt zāles tikai simptomu ārstēšanai. BTHS slimniekiem jābūt uzmanīgiem ar uzturu. Būtu labāk, ja visu patērēto pārtiku uzraudzītu uztura speciālists vai ārsts, kurš ir pazīstams ar šo slimību. Ja jums ir jautājumi par lipīdu metabolismu, varat jautāt savam ārstam tieši SehatQ ģimenes veselības lietotnē bez maksas. Lejupielādējiet lietotni SehatQ tūlīt no App Store vai Google Play.