Vai esat kādreiz domājuši, kāpēc cilvēks var izskatīties tāpat kā viņa tēvs vai māte? Kāpēc ir identiski vai ne identiski dvīņi? Atbildi uz šo noslēpumu var atbildēt, tiklīdz jūs saprotat, kas ir genoms, DNS un gēni. [[Saistīts raksts]]
Kas ir genoms?
Genoms ir pilnīgs organisma DNS komplekts, tajā ir iekļauti gēni. Genoms satur visu informāciju, kas nepieciešama, lai izveidotu un veiktu organisma funkcijas. Genoma lielums ir kopējais DNS daudzums, kas atrodas vienā pilnā genoma kopijā. Cilvēka genomu sauc par Homo sapiens genomu, kas sastāv no 23 pārī savienotām hromosomām ar vairāk nekā 3 miljardiem DNS bāzu pāru (bāzes pāru). Cilvēka ķermenī ir vismaz 3 miljoni DNS pāru, un tie visi atrodas katras šūnas kodolā. Kas ir DNS?
Dezoksiribonukleīnskābe vai DNS ir bioloģiskais materiāls, kas atrodas katrā mūsu ķermeņa šūnā. DNS ir iedzimta un ir ģenētiskais kods, kas padara jūs atšķirīgu no citiem cilvēkiem. DNS ir veidota kā divu garu savītu pavedienu pāris. Šo lenti sauc dubultspirāle. Katra josla ir vienību izkārtojums, ko sauc par bāzēm. Ir četru veidu bāzes, proti: adenīns (A), citozīns (C), guanīns (G) un timīns (T). Adenīns saikne ar timīns, pagaidu guanīns saikne ar citozīns. Šīs saites veido kāpnēm līdzīgu struktūru starp DNS pavedieniem. Šo vienību izvietojums vēlāk kļūs par ģenētisko kodu, proti, norādījumiem par visām dzīvo būtņu, tostarp cilvēku, ķermeņa funkcijām. Kas ir gēns?
Gēni ir DNS kolekcijas. Cilvēka gēna lielums atšķiras atkarībā no tajā esošā DNS daudzuma. No simtiem līdz miljoniem DNS. Tiek lēsts, ka katram cilvēkam ir 20 000 līdz 25 000 gēnu. Pēc tam šie gēni apvienojas hromosomās. Apmēram viens procents gēnu kalpo kā norādījumi par to, kādus proteīnus organismā ražot. Savukārt citiem ir svarīga loma šūnu aktivitātes regulēšanā. Cilvēka ķermenī ir divas katra gēna kopijas. Viens eksemplārs no tēva un viens no mātes. Lielākā daļa gēnu, kas ir kopīgi visiem cilvēkiem, ir vienādi. Bet ir aptuveni mazāk nekā 1 procents gēnu, kas atšķiras no vienas personas uz otru. Šīs atšķirības dēļ fiziskais izskats nav vienāds katram cilvēkam. Pārskats par gēnu darbību cilvēka organismā
Var būt grūti iedomāties un saprast, kas ir genoms, gēni vai DNS. Šis piemērs var jums palīdzēt: Ir bērns vārdā Sāra. Tās ķermenis sastāv no miljoniem šūnu. Katras šūnas kodola iekšpusē ir hromosomas. Hromosomas ir gari kondensēti DNS pavedieni. Sārai ir pāris hromosomu, viena no tēva un viena no mātes. Tēva hromosomas satur cirtainu matu gēnu. Tāpat arī hromosomas no mātes. Ģenētiskais kods sniedz norādījumus Sāras ķermenim, lai veidotu olbaltumvielas, lai izveidotu cirtainus matus. Tāpēc Sārai ir cirtaini mati. Papildus cirtainu matu gēnam Sāras tēvam ir divi melnu matu gēni, savukārt viņas mātei ir viens melnu matu gēns un viens brūnu matu gēns. Pēc tam Sāra ieguva vienu melnu matu gēnu no sava tēva un vienu melnu matu gēnu no mātes. Tāpēc Sārai ir melni mati. Ar Irvānu, Sāras jaunāko brāli, ir cits stāsts. Irvāns ieguva vienu melnu matu gēnu no sava tēva un vienu brūnu matu gēnu no mātes. Tādējādi Irvānam ir melni brūni mati, kas atšķiras no Sāras, kurai ir melni mati. Atšķirības iedzimto gēnu kombinācijā var likt katram cilvēkam izskatīties savādāk, pat ja viņi ir brāļi un māsas. Bet vispārīgi runājot, visu cilvēku orgāni paliek nemainīgi. Sārai un Irvanai ir īpašības, kas padara viņus par cilvēkiem un atšķiras no citām dzīvajām būtnēm. Kā ar ģenētiskiem traucējumiem?
Papildus normālām ķermeņa funkcijām nepareizs vai izmainīts gēnu darbs var izraisīt noteiktas slimības. Veselības problēmas var izraisīt mainīti gēni (mutācijas), papildu gēnu klātbūtne vai noteiktu gēnu zudums. Daži izplatītu ģenētisko traucējumu piemēri ir Dauna sindroms, sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze, fenilketonūrija un citi. [[saistīts-raksts]] Ņemot vērā, ka cilvēka organismā ir 25 līdz 35 tūkstoši gēnu. Var rasties gēnu anomālijas. Ja rodas šis stāvoklis, jums parasti ir jākonsultējas ar ģenētisko speciālistu. Ārsts paskaidros, kas ir genoms, gēni un DNS, kas var būt ģenētisko traucējumu cēlonis. Tāpat ar gēnu veidiem, kuriem ir potenciāls to izraisīt.