Gēnu mutācijas: definīcija, veidi, slimības un to ietekme uz cilvēkiem

Termins gēnu mutācija bieži tiek saistīts kā iemesls tam, ka kāds pārvēršas par supervaroni vai supervaroni nelietis aka noziedznieki ar vairāk vai mazāk ķermeņa daļām nekā parastos apstākļos. Kamēr pašā medicīnas pasaulē, ģenētiskās mutācijas, kas rodas organismā, ne vienmēr izraisa tik krasas izmaiņas. Daudzos gadījumos ģenētiskās mutācijas, kas rodas organismā, izraisīs slimības, neizraisot ievērojamas fiziskas izmaiņas. Piemēram, vēža gadījumā šī slimība ir visizplatītākā mutācijas forma cilvēka organismā. Tātad, kas ir ģenētiska mutācija un kas būtu jāņem vērā šajā procesā? Nāciet, skatiet pilnu skaidrojumu zemāk.

Gēnu mutācijas definīcija

Gēns ir šūnas daļa, kas atrodas hromosomā. Šī sadaļa ir atbildīga par DNS glabātās ģenētiskās informācijas pārnešanu no vecākiem līdz bērniem. Šī ģenētiskā informācija padara bērnus un vecākus līdzīgus. Sākot ar fizisko līdzību, piemēram, seju un matiem, ar slimību. Citēts no Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts, gēnu mutācijas ir izmaiņas DNS nukleotīdu sekvencēs, ko izraisa DNS kopēšanas kļūdas, kas rodas šūnu dalīšanās laikā, ķīmisko vielu vai mutagēnu iedarbības vai vīrusu infekcijas laikā. Ģenētiskās izmaiņas vai mutācijas ir sarežģīts process, kurā iesaistīta mazākā organisma vienība, proti, šūna un tajā esošā DNS. Dažos gadījumos radušās mutācijas var arī pozitīvi ietekmēt ķermeni, piemēram, padarot mūs imunitāti pret slimību. Cilvēki, kuriem ir mutācijas, piedzīvo izmaiņas DNS ģenētiskajā materiālā. Šīs izmaiņas var notikt tikai DNS vai paplašināties līdz hromosomām, iesaistot vairāku veidu gēnus. Šeit ir daži fakti par ģenētiskajām mutācijām, kas var skaidrāk izskaidrot šīs parādības mehānismu.
  • Kad notiek izmaiņas gēnā, var tikt bojāta šūna, kurā atrodas gēns un DNS. Kad šūnu bojājumi notiek plaši, tiks traucētas dažādas ķermeņa funkcijas. Tas izraisa slimnieka saslimšanu.
  • Mutācijas gēns var tikt mantots no viena vai abiem vecākiem. Iemesls, ģenētiskā informācija ir atrodama spermā un olšūnās. Dažiem cilvēkiem šī mutācija nerada būtiskas problēmas. Bet dažiem šis stāvoklis var padarīt organismu uzņēmīgāku pret slimībām.
  • Mutācijas gēnus ne vienmēr izraisa iedzimtība. Šo stāvokli var izraisīt arī ārēji faktori, piemēram, vīrusi, starojums, UV iedarbība un smēķēšanas ieradumi.
  • Daudzos gadījumos bojātās šūnas faktiski var pārvarēt imūnsistēma. Mūsu imūnsistēma ir pietiekami sarežģīta, lai atklātu bojātas vai mutācijas šūnas un pēc tam salabotu vai iznīcinātu šīs šūnas.

Gēnu mutāciju veidi

Mūsu ķermenī ir dažādi gēnu veidi. Tātad izmaiņas var notikt vienā vai vairākos no šiem veidiem. Bet kopumā gēnu mutāciju veidus var iedalīt divās galvenajās grupās, proti:

1. Dabiskā gēnu mutācija

Dabiskās gēnu mutācijas ir izmaiņas, kas tiek nodotas no vecākiem bērnam. Šo stāvokli sauc arī par dzimumšūnas mutāciju. Šie gēni ir atrodami spermas šūnās un olšūnās, kuras sauc arī par dzimumšūnām. Savienojot ar spermu, apaugļotā olšūna saņems DNS no abiem vecākiem. Ja saņemtā DNS ir mutācijas DNS, mazulis, kas dzimis no šīs olšūnas, mutācijas DNS nodos visās viņa ķermeņa šūnās.

2. Mākslīgā gēnu mutācija

Tikmēr mākslīgās ģenētiskās mutācijas bieži sauc arī par somatiskām mutācijām. Šīs mutācijas netiek nodotas no vecākiem, un tās neparādās visās ķermeņa šūnās. Šīs izmaiņas var rasties dažādu lietu dēļ, piemēram, vides faktoru vai DNS kļūdu dēļ šūnu dalīšanās procesā. [[Saistīts raksts]]

Slimības, kas var rasties gēnu mutāciju dēļ

Mutētam gēnam var būt gan laba, gan slikta ietekme uz veselību. Tomēr šis nosacījums arī nevar ietekmēt ķermeni. Ģenētisku izmaiņu gadījumā, kas izraisa slimības, veselības problēmas var rasties tikai gēnu dēļ vai ģenētisku mutāciju un vides faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida, piesārņojuma un UV gaismas iedarbības, kombinācijas dēļ. Dažas slimības, ko izraisa vienkārši gēnu mutācijas, sauc par ģenētiskām slimībām. Dažas ģenētiskas slimības, tostarp:
  • Sirpjveida šūnu anēmija
  • Marfana sindroms
  • Alfa un beta talasēmija
  • Cistiskā fibroze
  • Trauslā X sindroms
  • Hantingtona slimība
  • Hemohromatoze
Tikmēr slimības, ko izraisa ģenētisku un vides mutāciju kombinācija, ir:
  • Vēzis
  • Aptaukošanās
  • Sirds slimība
  • Alcheimera slimība
  • Diabēts
  • Augsts asinsspiediens
  • Artrīts

Priekšrocības, kas var rasties gēnu mutāciju dēļ

Atšķirībā no filmām gēnu izmaiņas ne vienmēr nozīmē, ka varat lidot vai pazust kā pārcilvēki. Tomēr ir vairākas priekšrocības, kas var rasties gēnu mutāciju rezultātā, piemēram:

1. Labāk sportā

Mūsu ķermenī ir gēns, ko sauc par ACTN3, kas spēlē lomu muskuļu kustības regulēšanā, kad mēs skrienam vai ceļojam svarus. Ja notiek mutācija un gēnu līmenis palielinās, spēja skriet un pacelt svaru var palielināties.

2. Var būt svaigs pat tad, ja guli tikai kādu laiku

Dažiem cilvēkiem, guļot tikai 4 stundas dienā, noteikti trūkst enerģijas. Tomēr citiem tas laiks ir vairāk nekā pietiekams, lai spētu atjaunot enerģiju. Iespēju ātrāk uzlādēt ķermeņa "akumulatoru" var iegūt no mutācijas hDEC2 gēna.

3. Padariet garšas sajūtu jutīgāku

Dažu cilvēku garšas sajūta var būt jūtīgāka nekā lielākajai daļai cilvēku. Šo paaugstināto garšas spēju var izraisīt mutācijas TAS2R38 gēnā kā rūgtās garšas receptoru gēnā mēlē.

4. Kauli nelūzt viegli

Cilvēkiem, kuru LRP5 gēns mutē, ir divas iespējas, kas var notikt. Šis gēns regulē kaulu un minerālvielu blīvumu organismā. Tātad, ja notiek mutācija, pastāv iespēja, ka jums būs trausli un viegli lūstoši kauli. Tomēr, ja vienā un tajā pašā gēnā notiek dažāda veida mutācijas, cilvēkiem, kas tās piedzīvo, kaulu blīvums var būt blīvāks nekā citiem cilvēkiem, tāpēc tie viegli nelūzt.

5. Holesterīna līmenis var būt stabils, neskatoties uz tauku patēriņu

Holesterīna līmeni organismā spēcīgi ietekmē dzīvesveids. Tomēr gēniem var būt arī nozīme holesterīna līmeņa paaugstināšanās un pazemināšanās asinīs. Dažas gēnu izmaiņas var samazināt CETP proteīna veidošanos. Ja organismā trūkst CETP līmeņa, paaugstinās labā holesterīna jeb ABL līmenis organismā. ABL nav kaitīgs ķermenim un faktiski palīdzēs atbrīvoties no sliktā holesterīna vai ZBL no asinsvadiem. [[saistīts raksts]] Gēnu mutācijas ir kaut kas tāds, ko nevar novērst. Tāpēc mēs neko daudz nevaram darīt, lai samazinātu šī stāvokļa risku. Tomēr jūs joprojām varat samazināt risku saslimt ar slimībām, ko izraisa mutāciju gēnu un vides kombinācija, dzīvojot veselīgāku dzīvesveidu.