Viena no asins slimībām, kas ir talasēmija?

Kas ir talasēmija? Talasēmija ir iedzimta slimība, ko izraisa hemoglobīnu veidojošo šūnu DNS mutācijas. Ar šo mutāciju organisms nevar ražot pietiekami daudz hemoglobīna, un rezultātā organismā samazinās sarkano asins šūnu skaits. Šī iemesla dēļ talasēmija tiek klasificēta kā asins slimība. Vieglos apstākļos šai slimībai nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr smagākos apstākļos cilvēkiem ar talasēmiju var būt nepieciešama regulāra asins pārliešana.

Zināt talasēmijas veidus

Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu daļa, kuras uzdevums ir pārvadāt skābekli visā ķermenī. Lai veidotu hemoglobīnu, ķermenim ir nepieciešami divi proteīni, proti, alfa un beta. Ja šo divu proteīnu līmenis ir nepietiekams, var tikt traucēta sarkano asins šūnu kā skābekļa nesēju funkcija organismā. Ja talasēmija rodas alfa hemoglobīna ražošanas trūkuma dēļ, stāvokli sauc par alfa talasēmiju. Tikmēr beta talasēmiju izraisa beta hemoglobīna ražošanas trūkums organismā.

• Alfa talasēmija

Alfa talasēmija rodas, ja organisms nespēj ražot alfa globīnu. Lai veidotos alfa globīns, ķermenim nepieciešami četri gēni gan no tēva, gan no mātes. Tātad, ja gēns ir traucēts, rodas šāda veida talasēmija. Pati alfa talasēmija ir sadalīta divos veidos, proti, hemoglobīna h un hidrops augļa.

• Hemoglobīns H

Hemoglobīna H slimība rodas, ja trīs no četriem gēniem, kas nepieciešami alfa globīna ražošanai, trūkst vai ir mutēti. Šī slimība ir alfa talasēmijas veids, kas var izraisīt kaulu bojājumus. Tātad cilvēkiem, kuri to saskaras, var rasties novirzes vaigu kaulu, pieres un žokļa augšanā.

• Hydrops auglis

Hydrops fetalis rodas, ja četri alfa globīna gēni nav izveidoti vai tiek pakļauti mutācijām. Šis stāvoklis ir smags talasēmijas veids, un tas ir izveidojies, kopš bērns vēl bija dzemdē. Lielākā daļa bērnu ar šo stāvokli piedzimst miruši vai mirst neilgi pēc dzimšanas.

• Beta talasēmija

Beta talasēmija rodas, ja organisms nespēj ražot beta globīnu. Lai izveidotu beta hemoglobīnu, ķermenim ir nepieciešams viens gēns, kas tiek mantots gan no tēva, gan no mātes. Beta talasēmiju var iedalīt divos veidos, proti, galvenajā talasēmijā un starpējā talasēmija. Tātad, kas īsti ir beta talasēmija?

• Galvenā talasēmija

Lielā talasēmija ir vissmagākais beta talasēmijas veids. Šis stāvoklis var rasties, ja trūkst beta globīna gēna vai tas vispār nav izveidots. Šī slimība parasti parādās pirms bērna divu gadu vecuma. Lielā talasēmija var izraisīt arī smagu anēmiju, kas var būt dzīvībai bīstama. Simptomi un pazīmes, kas parādās šajā stāvoklī, ietver bērna bālu izskatu, biežas infekcijas, apetītes zudumu un ādas un acu baltumu dzeltenumu. Nereti slimniekam nepieciešama regulāra asins pārliešana.

• Intermedia talasēmija

Vēl viens veids ir talasēmijas intermedia, kas rodas abu beta globīna gēnu mutāciju dēļ. Tā kā tā nav tik smaga kā galvenā talasēmija, cilvēkiem ar vidējo talasēmiju reti nepieciešama asins pārliešana.

• neliela talasēmija

Mazā talasēmija faktiski nav atšķirīgs no diviem iepriekšminētajiem talasēmijas veidiem. Mazā talasēmija var rasties alfa vai beta talasēmijas gadījumā. Mazā talasēmija, kas rodas alfa veidā divu veidu gēnu mutāciju dēļ. Tikmēr beta tipa mazo talasēmiju izraisa viena veida gēnu mutācijas. Pacientiem ar nelielu talasēmiju parasti nav smagu simptomu. Slimniekam var rasties tādi simptomi kā viegla anēmija.

Šie ir talasēmijas simptomi, kas var rasties

Talasēmijas simptomi var atšķirties atkarībā no piedzīvotā veida. Parasti cilvēki ar šo slimību var izjust dažus no tālāk minētajiem stāvokļiem.

• Vājš un vienmēr noguris
• Bāla vai dzeltena izskata āda
• Tumša urīna krāsa
• Nav apetītes
• Ir problēmas ar sirdi
• Lēna augšana bērniem
• trausli kauli
• Ir sejas kaula deformācija
• Pietūkušas vēders

Talasēmijas simptomi var parādīties jau jaundzimušajam vai pirmajos divos bērna dzīves gados. Cilvēkiem, kuriem ir tikai viena alfa vai beta globīna gēna mutācija, simptomi parasti neparādās.

Ārstēšana cilvēkiem ar talasēmiju

Cilvēkiem ar vieglu talasēmiju nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Tikmēr, ja Jums rodas talasēmija ar mērenu vai vieglu smagumu, var veikt dažas no tālāk norādītajām ārstēšanas metodēm.

1. Medicīniskā ārstēšana

Medicīniskā ārstēšana, ko var veikt, lai ārstētu talasēmiju, ir:

• Periodiska asins pārliešana

Jo smagāka ir talasēmija, jo biežāk jāveic asins pārliešana.

• Helātu terapija

Pārāk bieža asins pārliešana var izraisīt dzelzs uzkrāšanos organismā. Tas var izraisīt citu orgānu bojājumus. Tādējādi dzelzs pārpalikums organismā ir jānoņem ar helātu terapiju. Šo terapiju veic, ievadot dažādas zāles dzerot vai injicējot tieši organismā.

• Cilmes šūnu transplantācija (cilmes šūnas)

Ja cilmes šūnu transplantācija tiek veikta bērnam ar talasēmiju, bērnam vairs nav nepieciešama regulāra asins pārliešana. Šī metode arī padara organismam nevajadzīgas zāles, lai atbrīvotos no dzelzs uzkrāšanās, kas rodas.

2. Pašapkalpošanās mājās

Papildus medicīniskajai ārstēšanai jūs varat arī atvieglot talasēmijas simptomus, vadot veselīgu dzīvesveidu, piemēram:

• Izvairieties no ieradumiem, kas var izraisīt dzelzs uzkrāšanos

Nelietojiet dzelzi saturošus uztura bagātinātājus vai vitamīnus, ja vien to nav apstiprinājis vai ieteicis ārsts.

• Veselīga un sabalansēta uztura lietošana

Ēdot pārtiku, kas bagāta ar D vitamīnu un kalciju, jūs varat saglabāt veselīgus kaulus, kas šīs slimības dēļ mēdz būt trausli. Turklāt jums ir jāēd arī dažādi citi ēdieni, lai varētu apmierināt sabalansētas uztura vajadzības un ķermenis kļūtu enerģiskāks.

• Aizsargājiet organismu no infekcijas infekcijas

Cītīgi nomazgā rokas, lai organisms izvairītos no dažādām bīstamām infekcijām. Tāpat pārliecinieties, ka esat saņēmis visas nepieciešamās imunizācijas vai vakcīnas. [[saistīts raksts]] Talasēmija ir reta iedzimta slimība, un tās smagums var būt no vieglas līdz smagai. Ja sākat sajust iepriekš minētos simptomus, nekavējoties sazinieties ar savu ārstu, lai apstiprinātu diagnozi un pēc iespējas ātrāk saņemtu nepieciešamo ārstēšanu.