Izpratne par ģenētiku un dažādām ar to saistītām slimībām

Izpratne par ģenētiku ir pētījums par to, kā noteiktas cilvēku īpašības, piemēram, matu krāsa, acu krāsa un slimības risks, tiek nodotas no vecākiem saviem bērniem. Ģenētika vai ģenētika ietekmē to, kā šīs iedzimtās īpašības var atšķirties katrā cilvēkā. Jūsu ģenētiskā informācija tiek saukta par jūsu genomu vai gēniem. Jūsu gēni ir izgatavoti no ķīmiskas vielas, ko sauc dezoksiribonukleīnskābe (DNS) un tiek uzglabāts gandrīz katrā jūsu ķermeņa šūnā. Ģenētika ir viens no faktoriem, kas tiek uzskatīts par spējīgu palielināt vai samazināt cilvēka saslimšanas risku. Tādējādi sagaidāms, ka ģenētikas izpratne palīdzēs uzlabot veselību un samazināt noteiktu slimību risku.

Kas tiek pētīts ģenētikā?

No šīs ģenētikas izpratnes jūs varat izpētīt un saprast, kā pazīmes tiek pārmantotas (iedzimtas), kā arī to, kāda veida iezīmes tajās var rasties. Veselības traucējumi vai iedzimtas ģenētiskas slimības ir sākotnēji veselu gēnu mutāciju rezultāts. Runājot par ģenētiku, uzzināsiet, kā radušās gēnu mutācijas var izraisīt vai palielināt saslimšanas risku cilvēkam un viņa pēcnācējiem. Gēni ir atrodami hromosomās, kas tiek nodoti no vecākiem saviem bērniem. Ir 23 hromosomu pāri, kas ir tēva un mātes hromosomu kombinācija. Ja hromosomā ir bojāts vai mutācijas gēns, tad ģenētiski radniecīgas slimības var būt iedzimtas. Ar ģenētiskiem traucējumiem saistītām slimībām var būt dažādas smaguma pakāpes atkarībā no tā, vai iedzimtais gēns ir recesīvs vai dominējošs.

• Slimības, ko izraisa dominējošie gēni, parasti var parādīties pat tad, ja tikai viena gēna kopija ar DNS mutāciju no viena no vecākiem. Piemēram, ja vienam no vecākiem ir slimība, tas nozīmē, ka katram bērnam ir 50 procentu iespēja saslimt ar šo slimību.
• Recesīvo gēnu izraisītām slimībām ir mazāka iespēja nodarīt cilvēkam nopietnu kaitējumu. Tas ir tāpēc, ka jaunais recesīvais gēns rada veselības problēmas, ja tas tiek mantots no abiem vecākiem vai arī abām gēna kopijām ir jāveic DNS mutācijas. Piemēram, ja abiem vecākiem ir viena mutācijas gēna kopija, bērnam ir 25 procentu iespēja saslimt ar šo slimību. Šajā gadījumā vecāki tiek saukti par pārvadātājs.

Ģenētiskus traucējumus var izraisīt arī cilvēka gēnos esošās DNS mutācijas. Šis stāvoklis var ietekmēt gēna darbību. DNS mutācijas var būt iedzimtas vai var rasties olšūnā vai spermā. [[Saistīts raksts]]

Dažādas ģenētiskas slimības

Dauna sindromsir viena no populārākajām ģenētiskajām slimībām Papildus ģenētikas nozīmes izpratnei ir labi zināt ar to saistītās slimības. Ir vismaz pieci ģenētiski saistītu slimību veidi, kas ir visizplatītākie, proti:

1. Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija izraisa sarkano asins šūnu formas izmaiņas. Ja parasti sarkanās asins šūnas ir veidotas kā virtuļi, pacientiem ar šo slimību forma mainās kā sirpis. Sarkano asins šūnu neparastā forma izraisa asins recēšanu un iesprūst asinsvados. Šis stāvoklis var izraisīt stipras sāpes un nopietnas komplikācijas, piemēram, orgānu bojājumus, infekciju un akūtu elpošanas sindromu.

2. Talasēmija

Talasēmija ir iedzimts ģenētisks stāvoklis, kas izraisa ierobežotu hemoglobīna daudzumu, ko organisms var ražot dabiski. Šis stāvoklis apgrūtinās skābekļa izplatību visā ķermenī. Talasēmija var izraisīt arī smagu anēmiju. Šis stāvoklis liek cilvēkiem ar talasēmiju nepieciešama īpaša ārstēšana, piemēram, regulāra asins pārliešana.

3. Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze)

Cistiskā fibroze ir hronisks ģenētisks stāvoklis, kas liek cilvēka ķermenim ražot biezas un lipīgas gļotas. Šis stāvoklis var izraisīt elpošanas, gremošanas un reproduktīvās sistēmas traucējumus. Cistiskā fibroze var būt iedzimta, ja abiem vecākiem ir šīs slimības gēns. Parasti cilvēkiem ar šo ģenētisko slimību var rasties arī smagākas veselības problēmas. Pētījums parādīja, ka 95 procentiem pacientu ar cistisko fibrozi nevar būt pēcnācēji (sterili), kuru vidējais izdzīvošanas vecums ir aptuveni 33,4 gadi. Izdzīvošanu var uzlabot ar fizikālo terapiju, uztura bagātinātājiem un medicīnisko ārstēšanu.

4. Dauna sindroms

Dauna sindroms ir ģenētiski saistīta slimība, ko izraisa mutācija hromosomā, kurā ir 21. hromosomas papildu kopija. Cietējs Dauna sindroms būs tendence aizkavēt kognitīvo attīstību, sākot no vieglas līdz smagai. Lai noskaidrotu tendenci Dauna sindromse, var veikt detalizētas pirmsdzemdību skrīninga pārbaudes mātes asinīm. Turklāt, jo vecāks ir mātes vecums dzemdībās, jo lielāka iespēja, ka bērnam būs iedzimti defekti Dauna sindroms.

5. Tay-Sachs slimība

Tay-Sachs slimība ir ģenētisks traucējums, ko izraisa hromosomu defekts, kas līdzīgs Dauna sindroms. Tay-Sachs slimības gadījumā bojātā hromosoma ir 15. hromosoma. Šis traucējums izraisa nervu sistēmas traucējumus un pakāpeniski bojā to, līdz var būt letāls. Šis stāvoklis bieži izraisa bērnu nāvi 5 gadu vecumā. Tay-Sachs slimību var atklāt arī pieaugušā vecumā. Šo nosacījumu sauc Vēls sākums Tay-Sachs, kas var izraisīt pacienta kognitīvo spēju līmeņa pazemināšanos. Tāda ir izpratne par ģenētiku un ar to saistīto slimību veidiem. Lai uzzinātu, kādus slimību riskus var pārnest jūsu ģimenē, varat konsultēties ar veselības aprūpes speciālistu. Ja jums ir jautājumi par ģenētiskām slimībām, varat jautāt savam ārstam tieši SehatQ ģimenes veselības aplikācijā bez maksas. Lejupielādējiet lietotni SehatQ tūlīt no App Store vai Google Play.