Kas ir slimības, kuras var nodot pēcnācējiem?

Slimības, kuras var nodot pēcnācējiem, ir slimības, kas rodas ģenētisku mutāciju dēļ. Tāpēc šī slimība pārsvarā rodas cilvēkiem, kuriem ir asinsradniecība no paaudzes paaudzē.

Kādas slimības var nodot pēcnācējiem?

Gēnu un hromosomu anomālijas izraisa ģenētiskas slimības Galvenais iedzimto slimību cēlonis ir ģenētisku traucējumu klātbūtne, ko pārnēsā vecāki. Pētījumi, kas publicēti žurnālā Nacionālais biotehnoloģijas informācijas centrs, skaidro, ka katrai personai ir divas gēna kopijas, kas tiek pārnestas no bioloģiskās mātes un tēva. Pamatojoties uz iepriekš aprakstītajiem pētījumiem, gēni ir organismā esoši materiāli, kas ir noderīgi dzīvo būtņu īpašību pārmantošanai. Šis gēns atrodas hromosomā. Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri jeb 43 hromosomas, puse no tēva un puse no mātes. Viena no hromosomām nosaka cilvēka dzimumu. Sievietēm ir XX hromosomas, bet vīriešiem - XY hromosomas. Ja bioloģiskajam tēvam vai mātei ir gēnu izmaiņas, tas nozīmē, ka viņiem ir gēnu mutācija. Šķiet, ka gēnu mutācijas var izraisīt iedzimtas slimības. Ģenētiskās slimības, kas rodas šīs mutācijas rezultātā, tiek mantotas vienkāršā veidā. Divi galvenie modeļi ir:
  • Pārmantotā gēna kopija mutē, vai nu gēna kopija no tēva, mātes vai abiem.
  • Mutācijas notiek vienā no dzimuma hromosomām (X un Y), kā arī pārējos 23 hromosomu pāros.
[[Saistīts raksts]]

Dažādas iedzimtas slimības

Slimības, kuras var nodot pēcnācējiem, ir slimības, kuras parasti nevar izārstēt. Tas ir tāpēc, ka ģenētiskās mutācijas parasti sāk rasties ķermeņa šūnās, kas veidojušās pirms dzimšanas. Šeit ir dažas izplatītas iedzimtas slimības:

1. Talasēmija

Talasēmija izraisa organisma hemoglobīna trūkumu Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas (PVO) datiem talasēmija ir slimība, kas var tikt nodota pēcnācējiem, jo ​​ģenētisko mutāciju rezultātā organismā trūkst hemoglobīna. Hemoglobīns ir sarkanajās asinīs atrodams proteīns, kas pārvadā skābekli visā ķermenī. Talasēmija ir sadalīta divos veidos, proti, alfa talasēmija un beta talasēmija. Ja rodas alfa talasēmija, rodas problēma ar hromosomu numuru 16. Tikmēr, ja ir problēma ar hromosomu numuru 11, rodas beta talasēmija. Ja cilvēkam ir ģenētiska slimība talasēmija, tas izraisa mikrocītu un hipohromisku anēmiju. Tas ir tāpēc, ka viņu sarkanās asins šūnas ir mazākas nekā parastās šūnas. Turklāt sarkano asins šūnu sarkanā krāsa kļūst bālāka.

2. Hemofilija

Hemofilija izraisa asins recēšanu.Hemofilija ir slimība, ko var pārnēsāt iedzimtībā, jo mutācijas gēns neļauj asinīm sarecēt. Faktiski dažos gadījumos hemofilijas slimnieku ķermeņos nav konstatēti gēni, kas darbojas, lai sarecētu asinis. Iemesls, kāpēc hemofilija ir iedzimta slimība, ir mutācija X hromosomas gēnā. X ​​hromosoma pieder vīriešiem (XY). Tāpēc vīrieši ir jutīgāki pret hemofiliju. Tikmēr sievietēm ir divas X hromosomas (XX). Gēnu mutācijai jānotiek abās hromosomas kopijās, lai sievietei būtu hemofilija. Cilvēkiem ar hemofiliju parādās šādi simptomi:
  • Asiņošana locītavās, ko raksturo sāpes un krampji.
  • Zilumi, ko izraisa asiņu uzkrāšanās muskuļos (hematoma).
  • Asiņošana smaganās un mutē.
  • Asinis ir grūti sarecēt, ja ir atvērta brūce.
  • Izkārnījumi un urīns ar asinīm.
  • Bieža deguna asiņošana un grūti apturama.

3. Krāsu aklums

Krāsu aklumu izraisa gēnu mutācija tīklenes konusā.Krāsu aklums ir iedzimta slimība, kuras galvenais simptoms ir nespēja atšķirt krāsas, īpaši sarkano, dzelteno, zaļo un zilo. Tas notiek gēnu anomālijas dēļ, kas atrodama tīklenes konusos, kas ir noderīgi, lai nodrošinātu acs krāsu. Tīklenes konusā ir trīs veidu gēni, kas saistīti ar krāsu. Šis gēns sastāv no gēniem gariem gaismas viļņiem (L), vidējiem gaismas viļņiem (M) un īsiem gaismas viļņiem (S). Saskaņā ar pētījumiem žurnālā Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, ja mēs skatāmies uz dzeltenīgi zaļo krāsu, garo (L) un vidējo (M) gaismas viļņu gēni darbojas spēcīgi, bet īsie gaismas viļņi (S) gēni darbojas vāji. Tikmēr, skatoties uz sarkano gaismu, L gēns darbojas spēcīgāk nekā M un S gēns nedarbojas vispār. Zilā un violetā krāsa parādās, kad S gēns darbojas spēcīgi. Pamatojoties uz pētījumiem, kas publicēti žurnālā Vision Research , gēni garai gaismai (L) un vidējai gaismai (M) ir atrodami X hromosomā. Ja ģenētiska mutācija notiek gan L, gan M gēnos, cilvēks piedzīvos sarkanzaļo krāsu. krāsu aklums. Nacionālais acu institūts skaidro, ka vīriešiem ir nosliece uz sarkanzaļo krāsu aklumu, jo vīriešiem ir viena X hromosoma. [[saistītie raksti]]

4. Melanomas ādas vēzis

Gēnu mutācijas var bojāt ādas šūnas un izraisīt vēzi Melanomas ādas vēzis ir ģenētiska slimība, ko var nodot no paaudzes paaudzē. Melanomas ādas vēzis rodas melanocītu šūnās, kas ir šūnas, kas piešķir ādai krāsu. DNS šajās šūnās ir bojāta tā, ka melanocīti aug nekontrolējami. Pamatojoties uz pētījumiem žurnālā Annals of Translational Medicine, gēnu mutācijas, kas darbojas, lai kavētu audzējus, izraisa novecošanos, kas izraisa šūnu bojājumus. Faktiski šis bojājums izraisa šūnu nāvi ādā. Šī mutācija ir konstatēta 20% ģimenes locekļu, kuriem ir nosliece uz melanomas ādas vēzi. Tas ir, gēna mutācijas ātrums palielinās, jo ģimenē tiek konstatēts melanomas ādas vēža gadījumu skaits. Melanomas ādas vēzis tiek klasificēts kā autosomāli dominējoša ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka ir tikai viena mutētā gēna kopija. Mutētā gēna kopijas ir pārnēsātas no vecākiem ar iedzimtu slimību. Bērniem, kuru vecāki ir ar autosomāli dominējošām iedzimtām slimībām, piemēram, melanomas ādas vēzi, ir 50% risks pārmantot šo slimību.

5. Astma

Ģenētiskie traucējumi astmas gadījumā tiek nodoti tālāk caur sieviešu pusi.Viena no slimībām, ko var pārmantot, ir astma. Astma ir ģenētiska slimība, jo gēnu anomālijas tiek nodotas no vecākiem bērniem. Tomēr pēcnācēju modelis nav vienkāršs, sekvenējot hromosomas vai gēnus no vecākiem. American Thoracic Society žurnālā publicētie pētījumi atklāja, ka astma tiek uzskatīta par iedzimtu slimību, jo asinsradiniekiem ir kopīgi iedzimti gēni. Turklāt astma tiek uzskatīta par ģenētisku slimību tēva un mātes ģenētisko variāciju kombinācijas dēļ. Saskaņā ar pētījumu, kas publicēts British Medical Journal, astma ir saistīta ar slimībām, kuras var būt iedzimtas, proti, alerģiju izraisītu astmu (atopisko astmu). Šis pētījums atklāja, ka ar atopisko astmu saistītie gēni tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā, t.i., ir viena ģenētiska kopija, kurā notiek mutācija. Tomēr pētījumi atklāja, ka šī gēna mutācija tiek nodota tikai pa matriarhālo līniju (sieviešu pusi).

6. Cukura diabēts

Kodolģimene pārmanto gēnu, kas izraisa diabētu.PVO pētījumā konstatēts, ka 2. tipa cukura diabēta kā slimības risks tiek pārmantots pirmās pakāpes radiniekiem (nukleārā ģimene). Tas nozīmē, ka bērniem un brāļiem un māsām, kas dzimuši vecākiem ar cukura diabētu, ir 3 reizes lielāka iespēja saslimt ar diabētu, nekā tad, ja vēsturi dalītu vecvecāki vai onkuļi un tantes. Ja vienam no identiskiem dvīņiem ir 2. tipa cukura diabēts, 2. tipa diabēta risks dvīņiem var sasniegt 60 līdz 90 procentus. Tikmēr diabēts, kas rodas pirms 25 gadu vecuma, rodas ģenētiskas mutācijas dēļ gēnā, kas regulē insulīnu ražojošo enzīmu. Tā rezultātā aizkuņģa dziedzeris nespēj normāli ražot insulīnu, tāpēc cukura līmenis asinīs nekontrolējami paaugstinās.

Piezīmes no SehatQ

Slimības, kuras var pārmantot iedzimtībā, ir slimības, kas ir cieši saistītas ar noteiktu gēnu izmaiņām vai zudumu organismā. To sauc par ģenētisku mutāciju. Ģenētiskās slimības, kas tiek nodotas pēcnācējiem, parasti nevar novērst. Tomēr dažas zāles un ārstēšanas metodes spēj pārvaldīt šīs iedzimtās slimības simptomus un pazīmes. Iedzimtu slimību modeļus var redzēt pēc mutācijas gēnu un hromosomu kopijām. Dažas slimības, kuras var pārnest uz pēcnācējiem, mēdz pārnēsāt noteiktam dzimumam. Tas ir saistīts ar dzimuma hromosomu struktūras faktoru, proti, XX sievietēm un XY vīriešiem. Tā kā iedzimtas slimības ietekmē ģenētiskie apstākļi, katram ģimenes loceklim ir jāturpina sniegt atbalstu slimniekiem, lai viņi saglabātu entuziasmu par ārstēšanu un ikdienas darbību veikšanu. Ja jums ir bijušas iedzimtas slimības, nekad nav par ļaunu konsultēties un sazināties ar ārstu, izmantojot: tērzēšana SehatQ ģimenes veselības lietotnē . Lejupielādējiet lietotni tūlīt pakalpojumā Google Play un Apple Store. [[Saistīts raksts]]